耳聾病因分類及耳聾基因常見問題解答

                耳聾(Hearing loss)是臨床上常見的致殘性疾病之一,全球有4.66億人因聾致殘,約占全球人口的5% ,每1000個新生兒中就有1~3名耳聾或重度聽力障礙患者。

                各類殘疾占總殘疾人數的比例

                耳聾病因分類

                耳聾病因分類

                遺傳性耳聾的定義

                任何由于DNA改變造成的耳聾,都稱之為遺傳性耳聾。

                中國人常見的耳聾基因有哪些?

                國人常見的四種耳聾基因有:GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3。

                耳聾基因
                  耳聾基因常見問題解答

                1、為什么沒有耳聾家族史的夫婦生育了聾兒?

                父母為基因突變攜帶者,聽力正常,后代有四分之一的概率為耳聾患者。據估計,80%的耳聾為隱性遺傳,包括常見的GJB2、SLC26A4等。中國人群耳聾基因突變攜帶率高達15%或者更多。

                2、父母聽力正常,第一個孩子為耳聾,想要二胎,風險多大?

                在常染色體隱性遺傳里,父母雙方聽力正常,后代有四分之一的概率患有聽力損失。

                常染色體隱性遺傳

                3、家里老大是大前庭,二胎的風險有多大?

                前庭導水管擴大是常染色體隱性遺傳模式,再發風險是四分之一。

                4、父母聽力正常也沒有攜帶耳聾基因,是不是一定不會生出聽障寶寶?

                不一定。耳聾除與遺傳因素有關外,還與環境因素有關,孕期的病毒感染、出生時缺氧等也會導致聽力障礙寶寶的出生。

                5、耳聾基因攜帶者有沒有可能或者通過醫療技術生育健康寶寶呢?

                分兩種情況:

                如果父母雙方不是同一個基因的攜帶者,不需要做干預。

                如果父母雙方是同一個基因的攜帶者,可以通過干預生育健康寶寶。

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